Первинні імунодефіцити – шлях у доросле життя

Кафедра дитячих хвороб з дитячою хірургією ТНМУ долучилася до організації та проведення наукового симпозіуму з міжнародною участю «Первинні імунодефіцити – шлях у доросле життя» в рамках Центрально-Східноєвропейської програми «J-Project», який був ініційований Національною медичною академією післядипломної освіти імені П. Шупика, Всеукраїнською асоціацією дитячої імунології. Захід відбувся у Тернополі, взяли участь майже 300 учасників, серед яких провідні дитячі та дорослі імунологи з різних регіонів України (понад 100 осіб), провідні імунологи Польщі, Греції, Білорусі, лікарі-первинної ланки (лікарі-педіатри, лікарі загальної практики), лікарі-спеціалісти з Тернопілля, представники пацієнтської організації «Рідкісні імунні захворювання».

Людмила ЧЕРНИШОВА, голова Всеукраїнської асоціації дитячої імунології, професорка (Київ), Ігор ГОСПОДАРСЬКИЙ, професор ТНМУ

«J-Project» (Join Project) започаткував 2004 року професор з Угорщини Лазло Мароді. Його основною метою було покращення діагностики первинних імунодефіцитів (ПІД) у країнах Центральної та Східної Європи. Нині «J-Project» об’єднує 29 країн цього регіону. Щороку в Будапешті відбувається засідання керівного складу проєкту, на яких підбивають підсумки роботи за рік та окреслюють перспективи на майбутнє. Основними засадами «J-Project» є покращення освіти студентів та фахівців щодо ПІД, підвищення настороженості населення, забезпечення безкоштовною діагностикою ПІД, у тому числі генетичною, створення реєстру пацієнтів з ПІД, доступність замісної терапії імуноглобулінами та трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин.

Україна є одним з найактивніших учасників «J-Project» з 2004 року. Щороку симпозіуми в рамках цієї програми відбуваються в різних містах нашої країни. Завдяки проекту кількість ПІД в Україні за останні роки зросла в кілька разів.

Незважаючи на значне покращення діагностики ПІД останніми роками, більша частка цих захворювань залишається недодіагностованою. Доволі низька поширеність ПІД у популяції, патогенетична різнорідність і відсутність специфічних клінічних маркерів у більшості випадків суттєво утруднює їхню діагностику.  ПІД – це тяжкі захворювання, але своєчасно встановлений діагноз робить можливим проведення патогенетично обґрунтованого лікування й дає можливість хворим зберігати високу якість життя протягом багатьох років. Основна роль у ранньому виявленні ПІД належить первинній ланці надання медичної допомоги, адже провідним у підозрі на ПІД є дані анамнезу. Підтвердити діагноз можна під час спеціального обстеження з використанням імунологічних, генетичних і молекулярних методів аналізу. Через несвоєчасне скерування до дитячого імунолога непоодинокі випадки пізньої діагностики – в підлітковому віці зі сформованими незворотними змінами в органах, а також випадки діагностики на автопсії. Тому важливим аспектом «J-Pro-ject» є підвищення обізнаності лікарів первинної ланки.

З вітальним словом до учасників конференції звернувся начальник управління охорони здоров’я Тернопільської ОДА Володимир Богайчук. Від імені ректора ТНМУ професора Михайла Корди до учасників конференції звернувся завідувач кафедри клінічної імунології, алергології та догляду за хворими, професор Ігор Господарський, який побажав учасникам конференції плідної праці.

З доповіддю «Становлення діагностики ПІД в Україні. J-Project в Україні та світі» виступила фундаторка дитячої імунології в Україні, голова Всеукраїнської асоціації дитячої імунології, професорка Людмила Чернишова (Київ). Вона наголосила на ролі проєкту в діагностиці ПІД у країнах Центральної та Східної Європи та в Україні. Було висловлено подяку професорові Лазло Мароді за підтримку проєкту в Україні. З 2012 року створено Всеукраїнський реєстр ПІД, який щороку поповнюється новими нозологіями. Були окреслені подальші цілі розвитку проєкту в Україні.

Оксана БОЯРЧУК, завідувачка кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією ТНМУ, професорка

Завідувачка кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією ТНМУ, професорка Оксана Боярчук представила доповідь «Первинні імунодефіцити в Тернопільській області». Вона поділилася результатами імплементації проекту поєднання навчання лікарів, підвищення настороженості населення з інфраструктурою діагностики первинних імунодефіцитів на Тернопіллі, який отримав ґрантову підтримку в Jeffrey Modell Foundation. За даними реєстру 2019 року, в нашій області зареєстровано 38 дітей з ПІД, серед яких переважають комбіновані ІД із синдромальними рисами: Ніймеген синдром – 7 пацієнтів, синдром Ді-Джорджі – 7 пацієнтів, атаксія-телеангіектазія – 5 пацієнтів. З дефектами антитілоутворення зареєстровано 7 пацієнтів, дефектами фагоцитозу – 3 пацієнтів. Серед дітей з ПІД на Тернопільщині є випадки, які єдині в Україні та навіть поодинокі в світі. Були окреслені проблеми діагностики ПІД у регіоні та шляхи їх подолання.

Майстер-клас з діагностики первинних імунодефіцитів «Кого скерувати до імунолога?» провели доцентка кафедри дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології НМАПО, докторка медичних наук Анастасія Бондаренко та дитячий імунолог Західноукраїнського спеціалізованого дитячого медичного центру (Львів) Ігор Савчак.

Завідувачка кафедри дитячих інфекційних хвороб та дитячої імунології НМАПО, професорка Алла Волоха виступила з доповідями «Дефіцити антитіло утворення» та «Сучасні підходи до лікування гіпогамаглобулінемій». Вона представила критерії клінічної та лабораторної діагностики дефіцитів антитілоутворення, які є найбільшою групою усіх ПІД. Особливу увагу приділила підходам до лікування гіпогамаглобулінемій з використанням замісної терапії імуноглобулінами як для внутрішньовенного, так і підшкірного введення, а також покази для антибактеріальної терапії з лікувальною та профілактичною метою.

Завідувачка кафедри клінічної імунології та алергології Львівського національного медичного університету імені Д. Галицького, професорка Валентина Чоп’як представила доповідь «Структура дорослої імунологічної служби в Україні». Одним із завдань цього наукового симпозіуму було розробити шлях передачі дитячого населення до дорослих імунологів. Завдяки спільним зусиллям лікарів-імунологів та ГО «Рідкісні імунні захворювання» уперше вдалося домогтися державних закупівель імуноглобулінів для дорослих. Щороку з покращенням діагностики ПІД зростає й частка дорослих з ПІД, які потребують замісної терапії.

Ева БЕРНАТОВСЬКА, професорка кафедри імунології Дитячого інституту здоров’я (Варшава, Польща)

Професорка кафедри імунології Дитячого інституту здоров’я Ева Бернатовська (Варшава, Польща) представила особливості дисемінованої БЦЖ-інфекції в пацієнтів з тяжким комбінованим імунодефіцитом у Центральній та Східній Європі.

Провідна наукова співробітниця наукового відділу Республіканського центру дитячої онкології, гематології та імунології Республіки Білорусь Світлана Шарапова (Мінськ) виступила з доповіддю «Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений мутаціями в генах RAG1/RAG2: молекулярно-генетичні характеристики в слов’янській популяції». Були представлені цікаві дані поширення цієї мутації у населення, що проживає вздовж русла річки Вісла, та в інших популяціях слов’ян.

Професорка кафедри імунології Дитячого інституту здоров’я, керівник клініки імунології в інституті «Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka» Малгожата Пац (Варшава, Польща) представила результати спільної роботи з німецькими колегами скринінгу новонароджених на тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) у Польщі. Скринінг новонароджених на ТКІД запроваджений нині в усіх штатах США, деяких країнах Європи. В Польщі ці методики апробовано у деяких регіонах.

З доповіддю «Реєстр донорів кісткового мозку» виступив лікар-стоматолог, керівник Благодійного фонду «Український реєстр донорів кісткового мозку» Роман Куць (Тернопіль). Саме випускник ТНМУ є ініціатором та організатором створення реєстру донорів кісткового мозку в Україні. Такі реєстри дають змогу проводити трансплантації кісткового мозку від неродинних донорів і рятувати життя дітям та дорослим зі складними онкогематологічними захворюваннями й тяжкими первинними імунодефіцитами. Наразі в Українському реєстрі донорів понад 500 донорів і їхня кількість зростає з кожним днем. Прозвучали й інші виступи.

Водночас відбулася освітня секція для пацієнтів та з’їзд регіональних представників ГО «Рідкісні імунні захворювання».

Заступниця голови ГО «РІЗ» Оксана Стрєльникова розповіла про основні досягнення за 2018 рік. Саме завдяки великим зусиллям організації у співпраці з дитячими та дорослими імунологами вдалося домогтися державних закупівель імуноглобулінів для дорослого населення.

Були презентовані книжки для пацієнтів з ПІД «Наша імунна система» та «Казка про Зебру», які побачили світ в «Укрмедкнизі» за підтримки ТНМУ.

Наступного дня Александр Літвінов (Відень, Австрія) провів майстер-клас «Практичні питання введення підшкірного імуноглобуліну. Рапід-пуш». Відтак деякі науковці виступили з доповідями.

Під час двох робочих днів учасникам було запропоновано теоретичну частину заходу поєднати з вдосконаленням власних практичних навичок, зокрема, проведення діагностики та лікування медикаментозної алергії та анафілаксії.

З 2012 року в Україні офіційно започатковано процес стандартизації медичної допомоги на засадах доказової медицини з урахуванням найкращих світових практик і видано декілька документів, які регламентують цей процес та обов’язкові до виконання усіма лікарями. Зокрема, це наказ Міністерства охорони здоров’я України 30 грудня 2015 року № 916 «Уніфікований клінічний протокол екстреної, первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Медикаментозна алергія, включаючи анафілаксію», та Наказ МОЗ України від 04.01.2018 № 13 «Про деякі питання застосування україномовного варіанту Міжнародної класифікації первинної медичної допомоги (ICPC-2-E)», які дещо видозмінюють філософію колишньої української медицини та вимагають від сучасного лікаря знань світового рівня, що можливе лише за умови безперервного навчання. Саме тому в рамках наукового симпозіуму учасникам було запропоновано вдосконалити свої практичні навички в наданні екстреної допомоги. Силами інструкторів центру стимуляційного навчання ТНМУ та на його базі 56 сімейних лікарів загальної практики, дільничних педіатрів, дитячих імунологів практично відпрацювали клінічний протокол ведення пацієнтів з медикаментозною алергією на засадах доказової медицини з урахуванням найкращих світових практик. Симуляційний тренінг провели у позаробочий час на доброчинних засадах сертифіковані інструктори цього центру. Кошти, отримані під час тренінгу, скеровані на потреби онкохворих колег.

Усі учасники були вражені сучасним оснащенням центру, багатогранністю навчальних можливостей та фаховістю викладачів. Вони висловили їм щиру подяку за отримані знання й навички з екстреної допомоги та запрошували для проведення таких тренінгів у свої лікувальні заклади.

У рамках наукового симпозіуму відбувся благодійний забіг «Лікарі проти раку», який активно підтримали учасники симпозіуму. Зібрані кошти були передані на підтримку колег-імунологів та голові пацієнтської організації.

Цікаву програму підготували студенти ТНМУ під керівництвом Тетяни Іваніцької для учасників симпозіуму. Вони розповіли про визначні історичні та культурні пам’ятки Тернопілля. Студент з Польщі Хуберт Мікоша зачарував учасників своїм співом. Під час дефіле учасниці «Студміс ТНМУ» продемонстрували борщівську вишиванку з колекції Віри Матковської.

Наприкінці конференції її учасники мали можливість під час екскурсії ознайомитися з визначними пам’ятками Тернополя.

Матеріал підготувала

кафедра дитячих хвороб з дитячою хірургією ТНМУ